【盘点】2019年9月20日Blood研究成果精选

【1】恶普遍性血液家族风险图集doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，评估家族普遍性癌症风险至关关键，因其能够协助区分开许多人当中恶普遍性风险不同的群体。数据计量人员对来自瑞典家庭癌症数据库当中的1600多万人的数据开展计量，以了解不同的血液恶普遍性的家族风险及其潜在的相互关系。在鉴别出153115位原发普遍性血液恶普遍性病患者后，数据计量人员通过计算这些病患者的391，131位直系亲属的标准立体化存活率(SIR)，来量立体化家族相对来说风险(FRRs)。结果显示，大多数FRRs升高的血液恶普遍性为同一类HG，FRRs高于的见于混和肝细胞HG莫顿乳腺癌(SIR=16.7)、内膜浆肝细胞普遍性乳腺癌(SIR=15.8)和套肝细胞乳腺癌(SIR=13.3)。另有证据提示多种血液恶普遍性之间存在多效普遍性关系，特别是慢普遍性内膜肝细胞白血病(CLL)与其他B肝细胞和骨髓增生普遍性的家族风险升高有关。【2】CD37高发基因突变与弥漫普遍性大B肝细胞乳腺癌doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185近来，数据计量人员发现在Cd37敲除的小鼠当中，CD37缺陷可可借形成自发普遍性B肝细胞乳腺癌，而且还与弥漫普遍性大B肝细胞乳腺癌（DLBCL）病患者的预后过多系统普遍性。本数据计量共对137举例原发普遍性DLBCL病患者开展CD37基因突变计量，包括44举例起源于乳头或当中枢神经系统的原发普遍性免疫优势位点系统普遍性普遍性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37基因突变在IP-DLBCL病举例当中的就其率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病举例当中未样品到CD37基因突变。样品到的CD37基因突变包括10个错义基因突变、1个缺陷和3个剪接位点基因突变。CD37错义基因突变的建模和功能计量显示，功能普遍性失去表现位乳腺癌B肝细胞肝细胞膜上的CD37细胞内表述受损。【3】Weibel-Palade上皮细胞的区内分子生物学揭示VWF黏液的一新调控生物体doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade上皮细胞(WPB)是一种特殊的内皮肝细胞黏液肝微管，可储存恒定血管止血和局部上皮细胞的生物体。内皮肝细胞活立体化触发WPB迅速黏液，导致白肝细胞倒转和血栓猎取系统普遍性的粘附分子(分别是P-选择素和血管普遍性血友病生物体[VWF])呈现于肝细胞表面。虽然已知WPB是一种关键的黏液肝微管，但尚未有对WPB有关因素的全面了解。数据计量人员尝试通过使用过氧立体化物激酶APEX2与两个已知的WPB系统普遍性细胞内(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的近距离分子生物学作法来解决上述问题。结果发现APEX2- rab3b /27a融入构建物可正确靶向原位内皮肝细胞的WPB，而且WPB应征APEX2可使其区内的细胞内发生生物素立体化。对泛素立体化的细胞内开展质谱计量鉴定出183个WPB系统普遍性的细胞内。虽然其当中有一小是已报道的整合到WPB上的生物体，但大一小都是既往未发现与WPB生物学系统普遍性的细胞内。其当中SNARW互作细胞内Munc13-2可特异普遍性的整合到WPB，是促进拮抗剂诱发的WPB胞吐和VWF黏液的一新生物体。